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一位39岁女性患者因左侧肢体麻木1个月和间歇性头疼就诊。当患者进行MRI检查后发现有一个大脑占位性病变。这个病变的性质是什么？为什么患者病症又逐渐加重了？
原发性中枢神经系统血管炎（PACNS）是一种累及并破坏中枢神经系统血管的少见炎症性疾病。其病因不明，涉及到多种致病机制，临床少见，临床上确诊困难，严重影响疾病预后。
病例介绍病例概括
年11月20日，患者无诱因出现左上肢尺侧，左侧躯干外侧麻木，逐渐发展至左上肢麻木，远端明显。1周后出现左膝盖麻木，医院，查颈部MRI考虑为“脊髓脱髓鞘病变”，给予B族维生素等药物治疗，病情无明显好转。
然而，后来渐出现食欲减退，浑身乏力，体重减轻。2周后出现轻微头痛，余无特殊，查头MR检查发现左侧颞叶有少许强化，未治疗。1个月后，患者出现间断性头痛，疼痛部位不确定，钝痛，可忍受，未治疗。到了12月23日患者突然出现意识不清，言语不能，给予甘露醇脱水治疗，意识逐渐转清，发现命名性失语，自觉右侧视物不全。
既往史，个人史和家族史
患者年2月发现左眼球突出，当时处于怀孕期间，3个月后产下一健康女婴。年6月就诊北京某院眼科，查无特殊。个人史和家族史也无特殊。
神经系统检查
该患者神志清楚，言语流利，理解力正常，命名性失语。颅神经右侧视野缺损；四肢肌力及肌张力均正常；双侧痛温觉，音叉振动觉对称存在；双侧肢体肱二头肌，肱三头肌，膝跟腱反射对称存在；双侧Hoffmann征阴性，右侧Babinski征，Chaddock征阳性；颈无抵抗，双侧kernig征阴性，Brudzinski征阴性，划痕试验阴性。肛周反射存在。
辅助检查
血常规检查结果显示，WBC为19.92*10^9/L上升、血小板计数为*10^9/L上升，其他均未见异常，肿瘤筛查也正常。在易栓症相关因素监检查中，蛋白C活性测定%上升，抗凝血酶III%，但后来复查正常。另外，在颈椎MRI（年11月27日）检查中，延髓脊髓交界处可见一小片状长T1长T2信号，增强后可见均匀强化。
图：颈髓MRI（-11-27）
图：头MR（年12月2日）左侧颞叶可见异常信号
头CT（年12月23日）示左侧颞叶片状低密度改变，突然出现意识不清，言语不能，脱水治疗后意识转清。
头颅MRI（年12月27日）示左侧颞岛叶占位，未见异常。通过影像学诊断，胶质母细胞瘤可能性大，齿状突水平颈髓内占位，考虑胶质瘤。
于是进行手术切除，全麻下行左侧颞岛叶占位病变切除术。当时手术描述为病变发白，质硬，边界不清，血供不丰富，手术切除病变组织，取部分肿瘤组织送检冰冻病理。
病理分析显示：血管增生，血管周围大量的淋巴浸润，而且血管周围有病灶，少量的B淋巴细胞浸润，大量T淋巴细胞浸润，胶质细胞增生等。
通过临床表现、影像和病理诊断，最终诊断为原发性中枢神经系统血管炎（PACNS）。
治疗
给予患者甲泼尼龙（0.5g）治疗，逐渐递减至口服，联合环磷酰胺治疗，后给予硫唑嘌呤口服，患者症状明显改善。治疗后多次复查头和脊髓MR病灶消失。
讨论和文献回顾PACNS是一种局限于中枢神经系统血管的炎症性疾病，主要侵犯脑部，脑膜上的中、小及微血管，不伴有其他系统性血管炎症，而且临床及影像学改变特点缺乏特异性，病变部位的脑病理检查依然是确诊的主要检查手段。
PACNS的病因和发病机制尚不完全清楚。有学者认为是基于病原微生物感染，自身免疫异常，基因突变引发了免疫攻击。由于本病的病理改变的多样性，因此临床表现也较为复杂。PACNS主要是累及大脑，其次是脑桥，延髓，小脑和脊髓。急性或隐匿起病，中青年多发，男性居多，40-60岁尤为突出。临床特点与颅内或脊髓的责任病灶相关，表现多种多样，比如头痛，认知功能障碍，癫痫发作以及神经功能缺损等。另外，由于患者之间的临床表现，病程，预后差异很大，提示本病不是一种单一的疾病，或许是一组相关的综合征。
PACNS主要分为中枢神经系统肉芽肿性血管炎，中枢神经系统良性血管病及非典型PACNS，其中，中枢神经系统肉芽肿性血管炎为严重的类型占到20%，中枢神经系统良性血管病典型临床表现为突发性剧烈头痛，紧随其后发生卒中。大多数PACNS属于非典型，病理改变为淋巴细胞性血管炎，无肉芽肿形成。另外，孤立占位病变型约占5%，影像学表现为占位病变，易误诊为肿瘤或脓肿。
影像学检查
CT、MRI、MRA和DSA是重要的检查手段。然而脑实质或软膜强化、脑梗死、颅内出血的MRI的FLAIR序列高信号均不具有特异性。MRA和DSA可见累及双侧半球的多发性血管狭窄，尤其是中、小血管。高分辨率3TMRI可见血管壁强化和增厚。
患者CT可发现异常，由于其敏感性较低，CT仅在不宜进行MRI检查时应用，以排除其他疾病尤其是早期的大脑出血。
MRI、T1WI、T2WI、FLAIR对病变有较高敏感性，但缺乏特异性。DWI区分不同血管分布区血管炎形成的水肿以及在不同时期病变的叠加。SWI有助于检测血管炎造成的微出血。PWI病变部位脑血流的灌注情况，对低灌注有知道意义。HR-MRI清楚显示脑血管壁及官腔结构，与动脉硬化狭窄及RCVS更易鉴别。
颅内血管造影术可辅助PACNS的诊断。血管异常表现为血管粗细不均，节段性狭窄，扩张，血管阻塞，血管排空延迟等串珠样改变。非炎症性血管病也有类似表现，如动脉粥样硬化，非细菌性脑膜炎，放射性血管病等。
PACNS诊断标准及治疗
年Calabrese首次提出PACNS诊断标准，通过积极检查及鉴别诊断仍无法解释的神经功能缺损。神经影像高度提示动脉炎/组织学仅局限于中枢的血管炎。排除可以引起与PACNS类似血管炎改变或与CNS血管炎相关的疾病。到了7年Moore推荐标准：头痛和多灶性神经系统障碍，症状至少持续6个月以上或者首发症状非常严重。血管造影发现多发的动脉节段性狭窄。排除系统性炎症和感染性疾病。软脑膜或脑实质活检证实为炎症反应，无微生物感染，动脉粥样硬化和肿瘤的证据。9年Birnbaum在Calabrese诊断标准基础上修订，有组织活检标本确切的血管炎证据，确诊PACNS。如果发现MRI血管造影异常及CSF结果与PACNS表现一致，却没有组织学上证据时，应考虑可能的血管炎。
脑组织活检（尤其是包含脑白质、脑灰质、软脑膜和皮质血管的楔形组织）目前仍是确诊PACNS的金标准。其病理改变为：以血管为中心的透壁性炎症并破坏血管壁，血管壁有或无纤维素样坏死。若炎症为节段性则可导致假阴性结论。
在药物治疗中，一般选择单药治疗，大剂量糖皮质激素治疗适合轻型患者。联合化疗适用于病情较重患者，推荐糖皮质激素和环磷酰胺治疗/硫唑嘌呤。对激素和环磷酰胺不敏感的可应用霉酚酸酯（麦考酚吗乙酯）。
小结总的来说，目前认为PACNS是一个临床难题，其病程进展快，亚急性起病，主要临床特点为肢体麻木，偏盲，头痛，意识丧失。除了良性血管炎病程呈良性，不一定需要积极治疗外，本病多数患者预后较差，但如果早期诊断和早期使用激素或环磷酰胺可大大改善预后。在病因病理，诊断和治疗等很多方面尚需要进一步的探索。
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