原发性免疫缺陷病的早期识别线索征求意见

中华医学会儿科学分会免疫学组

选自中华儿科杂志,,53(12)

原发性免疫缺陷病(PID)是一组单基因遗传变异为主的罕见疾病，因基因突变使得免疫细胞、免疫分子功能缺陷，导致机体免疫功能不全或缺失，目前明确基因突变的PID有余种。国外资料显示，具有临床表现的PID总体发病率约1/0，据此推算，我国PID患者应可达15万以上，但目前确诊的病例数不足1/10。PID主要临床特点是自幼反复感染、易患自身免疫性疾病和恶性肿瘤。随着免疫学和分子生物学技术的不断进步，尤其是深度测序技术在临床工作中的广泛应用，近来逐渐发现PID新病种还可主要表现为失控的炎症和较为严重的过敏[1]。PID的临床表现因而日趋复杂，即使对于免疫专科医师，准确甄别PID临床表型和确诊PID也并非易事。PID发病率虽低，但危害通常极大，严重威胁患儿生命和生存质量的同时，病原体在患儿体内亦可能长程复制、复毒和耐药，给公共安全带来巨大威胁[2]。因此，早期诊断和合理治疗是控制患病率、降低死亡率、提高生活质量的关键。

提高我国PID防治水平是一个系统工程，需要建立一个由儿科医师、患儿及其家庭、政府机构、社会组织和药品/生物技术供应商等构成的联合体，及一个从人群筛查、早期识别、转诊、专科检查、分子诊断、管理及根治、预防的综合防治体系。不难看出，从技术角度讲，早期识别是整个PID防治体系最为关键的环节。早期诊断PID的关键是根据相对特殊的临床表现怀疑PID，如未考虑到PID则不可能进行相关免疫学检查及分子诊断。然而，PID患儿并非于免疫专科首诊，国内外的经验都显示，大多数PID患儿可能首先由呼吸、耳鼻喉、感染、皮肤等儿科亚专科医师接诊，如何让非免疫专科医师了解PID早期识别的重要线索显得十分重要。国外有"原发性免疫缺陷病预警症状"，"







































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